Qu'est-ce (qui) est Гемофилия - définition
ГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ КРОВИ
Несвертываемость крови; Царская болезнь; Кровоточивость; Гемофил
.jpg?width=200 "Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце.")
.jpg?width=200 "X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.")
ГЕМОФИЛИЯ
(от гемо ... и ...филия), наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см. Геморрагический диатез). Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.
гемофилия
во 2 ·знач.
Гемофилия
(îò ãåìî... (Ñì. Ãåìî...) и греч. philia - склонность)
наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой хромосомы X, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины - лишь проводники (кондукторы) Г., передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца, больного Г. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80-90\% больных), при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10-15\% больных). Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI, описывается лишь в 5\% случаев. Эта форма Г. встречается и у женщин. Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния - подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для Г. тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия). Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут способствовать развитию малокровия. Кровотечения иногда возникают через несколько часов, даже дней после травмы или оперативного вмешательства. Основные диагностические признаки Г. - удлинение времени свёртываемости крови и дефицит антигемофильного глобулина в плазме (у здоровых - 0,02-0,03\%). Проводится также проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного Г. и испытуемого. Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы (при гемофилии А переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения. Профилактика: хирургического вмешательства у больных Г. должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных Г. следует сберегать от травм. Дети, страдающие Г., подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа.
Лит.: ссирский И. А., Алексеев Г. А., Клиническая гематолКаогия, 4 изд., М., 1970; Гроздов Д. М. и Пациора М. Д., Хирургия заболеваний системы крови. М., 1962; Stefanini М. and Dameshek W., The homorrhagic disorders, N. Y. - L., 1962 (библ.).
А. М. Полянская.
Wikipédia
Гемофилия
Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
- Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
- Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Exemples du corpus de texte pour Гемофилия
1. Гемофилия - несвертываемость крови - врожденная болезнь.
2. Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови.
3. Гемофилия чаще всего проявляется в раннем детстве.
4. Именно генетики выяснили, как передаётся гемофилия.
5. У братьев общая наследственная болезнь - гемофилия.